Diagnóstico de la acondroplasia

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En general, la acondroplasia puede diagnosticarse en el útero, a través de la genética, en una etapa temprana del embarazo, ya que se puede identificar el gen responsable. Además, la ecografía que se hace en la segunda mitad del embarazo puede mostrar los signos de la acondroplasia. Normalmnente, estos signos son que la longitud del fémur no se ajusta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa.

El diagnóstico después del nacimiento del bebé se realiza mediante un examen físico y con rayos X, que muestran los problemas de desarrollo de muchos de los huesos.

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