Causas de la acondroplasia


La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante, porque aunque la persona solo herede una mutación del gen, ya sufre la afección. Así, un padre con acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a cada niño que tenga. La herencia de dos genes de acondroplasia tiene resultados fatales.

Si ambos padres tienen la enfermedad, tienen un 25% de probabilidades de transmitir dos de los genes mutados a cada niño. La persona que ereda dos genes de acondroplasia no suele sobrevivir. Lamentablemente, los niños que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después.

A pesar de que la acondroplasia se considera autosómica dominante, hay algunas personas que nacen con la condición de los padres sin signos externos de enanismo. Éstas personas claramente no tienen el gen, ya que llevar el gen significa que tener la condición. Así, en casos raros, el gen puede mutar por sí mismo y crear la condición. Los estudios han demostrado que esto está vinculado a las mutaciones de las células del esperma del padre. Estas mutaciones se vuelven más comunes con la edad avanzada de los hombres.

Síntomas Diagnóstico

Síntomas

Los síntomas de la acondroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de la madre. Además, en los adultos son cláramente visibles.

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Causas

Las personas pueden sufrir acondroplasia con solo la adquisición de un gen mutado y ya tendran un 50% de posibilidades de tener la afección.

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Diagnóstico

Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.

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Complicaciones

Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.

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Tratamiento

Recientemente los médicos han comenzado a intentar realizar cirugía y a recetar medicamentos para ayudar a las personas con acondroplasia a lograr mayor altura.

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