Causas de la acondroplasia

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La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante, porque aunque la persona solo herede una mutación del gen, ya sufre la afección. Así, un padre con acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a cada niño que tenga. La herencia de dos genes de acondroplasia tiene resultados fatales.

Si ambos padres tienen la enfermedad, tienen un 25% de probabilidades de transmitir dos de los genes mutados a cada niño. La persona que ereda dos genes de acondroplasia no suele sobrevivir. Lamentablemente, los niños que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después.

A pesar de que la acondroplasia se considera autosómica dominante, hay algunas personas que nacen con la condición de los padres sin signos externos de enanismo. Éstas personas claramente no tienen el gen, ya que llevar el gen significa que tener la condición. Así, en casos raros, el gen puede mutar por sí mismo y crear la condición. Los estudios han demostrado que esto está vinculado a las mutaciones de las células del esperma del padre. Estas mutaciones se vuelven más comunes con la edad avanzada de los hombres.

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