¿Qué es la acondroplasia?


La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por la mutación de un gen. Se provoca porque el cartílago no se forma correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto provoca que los huesos no alcancen el tamaño adulto normal. La mayoría de personas que tienen acondroplasia alcanzan una altura de un metro veinte en la edad adulta.

Aúnque acondroplasia no es precisamente común. Está presente en todas las razas. Aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 nacimientos sufren de acondroplasia. Eso es un 0.005% - 0.0025% de la población general. Sigue siendo una enfermedad difícil, pero relativamente rara.

Diagnóstico Síntomas

Acondroplasia

La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por de la mutación de un gen.

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Síntomas

Los síntomas de la acondroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de la madre. Además, en los adultos son cláramente visibles.

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Causas

Las personas pueden sufrir acondroplasia con solo la adquisición de un gen mutado y ya tendran un 50% de posibilidades de tener la afección.

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Diagnóstico

Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.

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Complicaciones

Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.

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Tratamiento

Recientemente los médicos han comenzado a intentar realizar cirugía y a recetar medicamentos para ayudar a las personas con acondroplasia a lograr mayor altura.

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