Acondroplasia

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Retrato realizado por el famoso pintor Juan van der Hamen.

Retrato realizado por el famoso pintor Juan van der Hamen.

La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por la mutación de un gen. Se provoca porque el cartílago no se forma correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto provoca que los huesos no alcancen el tamaño adulto normal. La mayoría de personas que tienen acondroplasia alcanzan una altura de un metro veinte en la edad adulta.

Aúnque acondroplasia no es precisamente común. Está presente en todas las razas. Aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 nacimientos sufren de acondroplasia. Eso es un 0.005% – 0.0025% de la población general. Sigue siendo una enfermedad difícil, pero relativamente rara.

Síntomas

Los síntomas de la acondroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de la madre. Además, en los adultos son cláramente visibles. Leer más.

Causas

Las personas pueden sufrir acondroplasia con solo la adquisición de un gen mutado. Sólo con que uno de los padres tenga un gen de acondroplasia, la persona ya tiene un 50% de probabilidades de padecerla. Leer más.

Diagnóstico

En general, la acondroplasia puede diagnosticarse en el útero, a través de la genética, en una etapa temprana del embarazo, ya que se puede identificar el gen responsable. Leer más.

Complicaciones

Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro. Leer más.

Tratamiento

Recientemente los médicos han comenzado a intentar realizar cirugía y a recetar medicamentos para ayudar a las personas con acondroplasia a lograr una mayor altura. Leer más.

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